Vysvětleno sekvenování celého genomu novorozenců
Zastánci chtějí celosvětový screeningový program, který by pomohl identifikovat děti ohrožené vážnými nemocemi
Ute Grabowsky/Photothek přes Getty Image
U všech novorozenců ve Spojeném království může být jejich genom sekvenován, aby bylo možné rozpoznat ty, kteří jsou ohroženi určitými zdravotními stavy, po konzultacích s veřejností, která nalezla podporu této myšlenky.
Sekvenování celého genomu dítěte by mohlo nabídnout větší příležitosti k odhalení toho, zda mají zvýšené riziko závažných genetických onemocnění, a potenciálně otevřít možnost časných intervencí, jako je genová terapie, uvádí zprávy Opatrovník .
V roce 2016 doporučila Genomic England, vládní genetická služba, sekvenování genomu pro všechny novorozence, přičemž plány následně prošly veřejnou konzultací, aby se změřila úroveň podpory.
Profesor Mark Caulfield, hlavní vědec z Genomics England, řekl The Guardian, že konzultace zjistila, že pokud by byla opravdu pečlivě provedena, měla by určitou podporu veřejnosti, a dodal, že probíhají konzultace s profesionály.
Genomics England hovořil se 130 členy veřejnosti ve spojení s britským Národním screeningovým výborem a Sciencewise, vládním programem, který pomáhá informovat o politice vědy. Účastníci se v období od února do března tohoto roku zúčastnili webináře a čtyř online workshopů – úplné výsledky konzultace budou představeny tento čtvrtek.
Tento plán podpořil bývalý ministr zdravotnictví Matt Hancock, který v listopadu 2019 prohlásil, že každému dítěti poskytne nejlepší možný start do života tím, že zajistí, že dostane tu nejlepší možnou lékařskou péči, jakmile vstoupí na svět.
Co jsou genomy a jak se mapují?
Genomy jsou jedinečnou sekvencí DNA každého člověka, vysvětluje Genomika Anglie . Genom jednotlivce je dlouhý více než tři miliardy písmen a nachází se téměř v každé buňce vašeho těla.
Speciální stroje na sekvenování DNA zpracují vzorek vaší DNA, obvykle krve. Dělají to v krátkých kouscích, protože stroje nedokážou zpracovat celý lidský genom najednou – stroje čtou genom po částech o asi 150 písmenech najednou.
Hodnoty odebrané ze stroje na sekvenování genomu jsou porovnávány s referenční genomovou sekvencí, kterou používají všichni genetickí vědci po celém světě.
Každý člověk má miliony odlišností od referenční sekvence, říká Genomics England. Většina z těchto variant je zcela neškodná – některé však mohou způsobit onemocnění. Tyto rozdíly jsou filtrovány pomocí speciálního softwaru, aby se zjistilo, které z nich by mohly potenciálně způsobit onemocnění nebo onemocnění.
Na co se v současnosti novorozenci testují?
Děti dostávají to, co je známé jako novorozenecký krevní test nebo test vpichu do paty ve věku kolem pěti dnů, který testuje devět závažných zdravotních stavů, včetně cystické fibrózy, srpkovité anémie a vrozené hypotyreózy. NHS.
Nastávajícím matkám jsou také nabídnuty screeningové testy na stavy, jako je srpkovitá anémie a talasémie, stejně jako další testy na Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Patauův syndrom, aby se posoudily šance mít dítě s jedním z těchto onemocnění.
'etické minové pole'
Zatímco vládou podporované plány mohou znít, že Spojené království vede cestu v oblasti high-tech zdravotní péče, mnoho lékařů tvrdí, že tato myšlenka je eticky sporná, napsala Clare Wilsonová Nový vědec v roce 2019, brzy poté, co Hancock plány podpořil.
Jsme teprve na začátku naší cesty k pochopení složitosti lidského genomu a některé informace, které jsme se dosud naučili, mohou vytvářet obtížná dilemata, napsal Wilson.
Mnoho genetických chorob, jako je Huntingtonova choroba, je nevyléčitelných, poznamenává Wilson. Rozhodnutí zjistit, zda máte odpovědný gen, je natolik osobní volbou, že to musí být ponecháno na dotyčném jednotlivci, jakmile dosáhne 18 let.
Mnoho lékařů se skutečně obává, že myšlenka testů sekvenování genomu jako potenciálně život zachraňujících je extrémně zavádějící.
Je těžké si představit jakékoli okolnosti, za kterých by takový test mohl mít zásadní vliv, s výjimkou testů na mutace způsobující rakovinu, řekl David Curtis, čestný profesor Genetického institutu University College London. BMJ v roce 2019.
Varoval, že existuje nebezpečí značné újmy v důsledku nesprávné interpretace informací odhalených genomickými testy, protože lidé se mohou zbytečně znepokojovat nebo chybně uklidňovat a změnit své chování ke svému zdraví a životu k horšímu.
